受囊性纤维化影响的人类肺

囊性纤维化(CF)

囊性纤维化(CF)是一种遗传性、危及生命的疾病,会损害肺部和消化道。它是由一种缺陷基因引起的,该基因引发黏液变稠,堵塞气道,阻碍消化酶的分泌。

症状是进行性的,通常是严重的,可能包括呼吸问题、反复肺部感染、生长不良、男性不育以及胰腺、肝脏、肾脏和心脏的慢性炎症。

CF可以通过血液测试、基因筛选和一种称为汗液氯化物测试的程序进行诊断。虽然CF没有治愈的方法,但有一些治疗方法可以提高一个人的生命长度和质量。

常见问题

  • 囊性纤维化的原因是什么?

    囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜受体(CFTR)基因的突变(DNA序列的改变)引起的。该基因有超过2000个已知突变,其缺陷会导致肺和消化系统中粘稠粘液的异常积聚。变异的CFTR基因的两个拷贝必须遗传才能得这种病。

  • 囊性纤维化是如何遗传的?

    每个人都有两个囊性纤维化跨膜受体(CFTR)基因拷贝。如果一个人继承了两个突变的CFTR基因副本,分别来自父母,他们就会患有囊性纤维化。这意味着囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传模式。

  • 囊性纤维化会传染吗?

    不。囊性纤维化不是一种传染性疾病。因此,这种疾病不会通过亲吻、拥抱、牵手或接触感染者的血液或体液而感染。患上囊性纤维化的唯一途径是继承两个异常的囊性纤维化基因,分别来自父母双方。

  • 囊性纤维化有多常见?

    囊性纤维化影响着美国约3万人,全球约7万人。尽管这种疾病很罕见,但大约每30个美国人中就有一个是导致囊性纤维化的异常基因携带者。

  • 囊性纤维化是显性的还是隐性的?

    囊性纤维化是一种隐性疾病。这意味着,要想患上囊性纤维化,一个人需要从父母双方继承异常基因。如果一个人只从父母一方获得了异常基因,他们就不会有囊性纤维症——然而,他们可能会把基因遗传给他们的孩子。

关键术语