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囊性纤维化(CF)
囊性纤维化(CF)是一种遗传性、危及生命的疾病,会损害肺部和消化道。它是由一种缺陷基因引起的,该基因引发黏液变稠,堵塞气道,阻碍消化酶的分泌。
症状是进行性的,通常是严重的,可能包括呼吸问题、反复肺部感染、生长不良、男性不育以及胰腺、肝脏、肾脏和心脏的慢性炎症。
CF可以通过血液测试、基因筛选和一种称为汗液氯化物测试的程序进行诊断。虽然CF没有治愈的方法,但有一些治疗方法可以提高一个人的生命长度和质量。
常见问题
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囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜受体(CFTR)基因的突变(DNA序列的改变)引起的。该基因有超过2000个已知突变,其缺陷会导致肺和消化系统中粘稠粘液的异常积聚。变异的CFTR基因的两个拷贝必须遗传才能得这种病。
了解更多: 囊性纤维化的原因 -
每个人都有两个囊性纤维化跨膜受体(CFTR)基因拷贝。如果一个人继承了两个突变的CFTR基因副本,分别来自父母,他们就会患有囊性纤维化。这意味着囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传模式。
了解更多: 囊性纤维化的诊断和基因检测 -
不。囊性纤维化不是一种传染性疾病。因此,这种疾病不会通过亲吻、拥抱、牵手或接触感染者的血液或体液而感染。患上囊性纤维化的唯一途径是继承两个异常的囊性纤维化基因,分别来自父母双方。
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囊性纤维化影响着美国约3万人,全球约7万人。尽管这种疾病很罕见,但大约每30个美国人中就有一个是导致囊性纤维化的异常基因携带者。
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囊性纤维化是一种隐性疾病。这意味着,要想患上囊性纤维化,一个人需要从父母双方继承异常基因。如果一个人只从父母一方获得了异常基因,他们就不会有囊性纤维症——然而,他们可能会把基因遗传给他们的孩子。
了解更多: 囊性纤维化的遗传学和其他影响因素
关键术语
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囊性纤维化跨膜传导调节器(CFTR)
囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)是一种调节细胞内氯离子(盐的一种成分)和水的运动的蛋白质。在囊性纤维化中,CFTR蛋白是有缺陷的,这导致氯被困在细胞内,水无法给细胞外表面补水。结果,在肺和其他器官中堆积了厚厚的粘液。
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遗传性疾病
遗传疾病是由一个或多个基因的DNA序列发生变化(称为突变)引起的。有些遗传性疾病,如囊性纤维化,是由单个基因突变引起的。另一些则是由多个基因突变或基因突变和环境因素的结合引起的。
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呼吸衰竭
你的肺通常会将氧气带入你的血液(当你吸气时),并排出废气二氧化碳(当你呼气时)。当这种气体交换功能受损时,就会发生呼吸衰竭。结果,你体内的细胞就会缺氧、二氧化碳积聚或某种组合。
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汗测试
汗液试验被认为是诊断囊性纤维化的“金标准”。在这个测试中,氯化物(盐的一种成分)的含量是从儿童手臂或腿上一小块区域收集的汗液中测量出来的。患有囊性纤维化的儿童汗液中的氯化物含量很高。