白血病是如何诊断的

白血病的诊断包括几个步骤。通常从全血细胞计数(CBC)和外周血涂片开始。骨髓抽吸和活组织检查也对大多数类型的白血病进行。

确诊后，根据症状、白血病亚型、血液或骨髓中异常细胞的数量等因素对癌症进行分期。

其他的测试可能会识别细胞的表面标记物(流式细胞术)以及基因变化(细胞遗传学测试)。对于一些白血病患者，还需要进行腰椎穿刺(脊髓穿刺)或淋巴结活检。

白血病有许多不同的变种，准确的诊断对于选择最好的是很重要的治疗选项。

体检和病史

病史和体格是诊断白血病的起点，但它们不能单独用于诊断。

你的医生会问你白血病的症状和风险因素你可能得的病体格检查可能会发现白血病的迹象，如淋巴结肿胀、皮肤苍白或挫伤。这些问题可能发生许多医疗条件，并且他们并不具体诊断白血病。

血液测试

全血细胞计数和外周血涂片是血液检查，可以显示白血病的异常特征，也用于指导进一步的评估。

全血细胞计数和外周血涂片

一个CBC提供由骨髓产生的每一种主要血细胞的血液浓度的估计白细胞(wbc)，红细胞(rbc)，以及血小板．它还可以识别你的红细胞是大还是小。

白血病患者白细胞增多。急性白血病有时会减少在所有类型的血细胞中，有一种情况被称为全血细胞减少症．

全血细胞计数可以确定白细胞数量是高还是低，但它不能提供关于白细胞增多或减少的类型的足够信息。全血细胞计数也不能识别外周血中的母细胞(未成熟白细胞)，这些细胞通常只在骨髓中发现大量。

外周涂片可以提供有关血液中白细胞类型的更多细节。

对四种主要白血病类型的全血细胞计数和血液涂片的典型结果(这些结果可能不同)包括:

疾病	CBC的结果	血涂片结果
急性骨髓性白血病(AML)	红细胞和血小板低于正常水平	许多未成熟的wbc，有时存在奥尔棒
急性淋巴细胞性白血病	红细胞和血小板低于正常水平	许多不成熟的白细胞
慢性粒细胞白血病(CML)	•红细胞计数可能高，血小板计数可能高或低•白细胞计数可能很高	•主要是大量的完全成熟的wbc
慢性淋巴细胞白血病(CLL)	•白细胞计数可能非常高(超过20,000个/mm3，有时超过100,000个/mm3)	•很少或没有未成熟的wcb•可能有红细胞片段•看起来成熟的淋巴细胞数量增加

骨髓抽吸及活检

骨髓是外周血中发现的所有血细胞以及白血病中的癌细胞的来源。对于大多数类型的白血病，血液测试不足以最终诊断出这种疾病骨髓抽吸及活检就做完了。

在骨髓抽吸过程中，在皮肤局部用利多卡因麻醉后，用一根细长的针插入髋关节(有时是胸骨)的骨髓。在抽取骨髓样本后，也取活检样本。

对于CLL，有时可以根据血液测试做出诊断，但骨髓抽吸可以帮助确定癌症的进展程度。

在正常的骨髓中，有1 - 5%的细胞是原始细胞(未成熟的白细胞)，预计这些细胞会发育成血液中正常的细胞。

如果诊断出白血病，白血病细胞与健康造血细胞的比例也可以成为诊断过程的重要组成部分。

除了观察骨髓中不同细胞的数量，医生还观察细胞的模式。例如，在CLL中，如果癌细胞成群(结节状或间质状)，比在骨髓周围弥散分布，预后更好。

细胞化学

细胞化学看着骨髓中的细胞如何占用某些污渍，并且可以有助于区分所有来自AML。试验可包括流式细胞术和免疫组化。

• 在流式细胞术在美国，骨髓细胞或外周血细胞被抗体包裹，以寻找细胞表面存在的特定蛋白质。抗体会附着在这些蛋白质上，当激光引入时，抗体发出的光可以检测到抗体。
• 与免疫组织化学，抗体标记蛋白的颜色可以通过显微镜检测细胞。
• 这种在细胞表面寻找独特蛋白质的过程被称为immunophenotyping．在遗传学中，基因型指的是基因的特征，而表现型描述的是身体特征(如蓝色的眼睛)。不同类型的白血病在这些表型上有所不同。

此外，这些检测通过识别被称为ZAP-70和CD38的蛋白质有助于确定CLL的诊断。

流式细胞术还可用于测定白血病细胞中DNA的含量，有助于制定治疗方案。所有比一般细胞含有更多DNA的细胞对化疗的反应都更好。

染色体和基因研究

白血病细胞的染色体或每个细胞的DNA中发现的基因经常发生变化。我们的每个细胞通常有46条染色体，其中包含许多基因。一些研究主要着眼于染色体变化，而另一些研究则着眼于特定基因的变化。

细胞遗传学

细胞遗传学包括对癌细胞染色体的显微镜检查。

癌细胞被取出后需要一段时间在实验室中生长，因此这些研究结果通常在骨髓活检完成后的两到三周内无法得到。

在白血病细胞中可以看到的染色体变化包括:

• 删除染色体的一部分缺失了。
• 易位:两条染色体的片段交换。例如，DNA可能在9号染色体和22号染色体之间交换。染色体易位在白血病中很常见在这些癌症中，有高达50%的人患有这种病。
• 反演:染色体的一部分仍然存在，但被翻转了(就像一块拼图被移除和替换，但向后)。
• 添加或重复:染色体全部或部分的额外副本被发现。
• 三染色体细胞例如一条染色体有三个副本，而不是两个。

细胞遗传学可以帮助制定治疗计划。例如，在ALL中，拥有50条以上染色体的白血病细胞对治疗的反应更好。

荧光原位杂交(FISH)

荧光原位杂交(FISH)是一种使用特殊染料寻找特定基因变化的方法。

对于CML，这个测试可以用来查找块22号染色体上BCR/ABL1融合基因(费城染色体)．

对于CLL，细胞遗传学的帮助不大，而FISH和PCR在发现基因变化方面更重要。有许多基因异常可能与这些研究,包括删除13号染色体的长臂(一半的患者),额外的副本12号染色体(三染色体细胞12),17和11号染色体缺失,如NOTCH1和特定的突变基因,SF3B1等等。

聚合酶链反应(PCR)

和FISH一样，聚合酶链反应(PCR)可以发现染色体和基因中无法通过细胞遗传学识别的变化。PCR还有助于发现少数而非全部癌细胞的变化。

PCR对于发现BCR/ABL基因非常敏感，即使在染色体检测中没有发现CML的其他迹象。

其他的程序

除了评估血液和骨髓中的白细胞外，有时还需要进行其他程序。

腰椎穿刺(脊椎穿刺)

对于某些类型的白血病，可以通过脊髓穿刺(腰椎穿刺)来寻找扩散到大脑和脊髓周围的脑脊液(CSF)中的白血病细胞。它可以用于ALL患者，以及有神经系统症状表明这种传播的AML患者。

在腰椎穿刺时，一个人侧躺在桌子上，膝盖向上，头向下。在清理和麻醉该区域后，医生将一根细长的针插入背部下部，椎骨之间，以及脊髓周围的空间。然后取出液体送到病理学家进行分析。

淋巴结活检

淋巴结活组织检查，即切除部分或全部淋巴结，在白血病患者中很少进行。如果CLL有大的淋巴结，或者认为CLL可能已经转化为淋巴瘤，则可以对CLL进行淋巴结活检。

成像

成像检查通常不被用作白血病的诊断方法，因为像白血病这样与血液相关的癌症通常不会形成肿瘤。然而，它可能有助于某些白血病的分期，如CLL。

x射线

x射线例如，胸部x光片或骨骼x光片不能用于诊断白血病，但可能会给出一些问题的初步迹象。x光片可以显示淋巴结肿大或骨量减少（骨骼变薄）。

计算机断层扫描（CT扫描）

一个CT扫描使用一系列的x光来创建身体内部的三维图像。CT可能有助于检查胸部或身体其他部位的淋巴结，以及注意脾脏或肝脏的肿大。

磁共振成像(MRI)

一个核磁共振成像使用磁铁来创造身体内部的图像，不涉及辐射。它可能对涉及大脑或脊髓的白血病有帮助。

正电子发射断层扫描(PET/CT或PET/MRI)

之前PET扫描在美国，放射性葡萄糖被注射到体内，被新陈代谢更活跃的细胞(如癌细胞)吸收。PET对实体瘤比白血病更有帮助，但对一些慢性白血病也可能有帮助，特别是当担心转化为淋巴瘤时。

鉴别诊断

有一些疾病可能与白血病相似。

其中包括:

• 某些病毒感染: eb病毒(传染性单核细胞增多症的病因)、巨细胞病毒和艾滋病毒可引起血液检测发现的非典型淋巴细胞数量升高。
• 骨髓增生异常综合症这些是骨髓疾病，易发展为AML，有时被称为白血病前期。
• 骨髓增生障碍:条件如真性红细胞增多，必要的血小板增多,原发性骨髓纤维化可能像白血病。
• 再生障碍性贫血这是一种骨髓停止生产所有血细胞的情况。

暂存

一旦白血病被确诊，就必须进行分期治疗。分期是指医生用来对癌症进行分类的系统。一般来说，确定癌症的阶段可以帮助医生选择最合适的治疗方法以及估计疾病的预后。

在确定一个阶段时要考虑许多因素，如在血液或骨髓中发现的未成熟白细胞的数量、肿瘤标记物、染色体研究等等。

患有同一种白血病和同一阶段的人可能对治疗有非常不同的反应，以及不同的预后。

慢性淋巴细胞白血病(CLL)

为慢性淋巴细胞白血病，有许多不同的登台系统可以使用。最常见的是Rai系统，在该系统中，根据以下几个发现分配0到4之间的阶段:

• 淋巴细胞数
• 淋巴结肿大
• 增大的肝脏和/或脾脏
• 贫血
• 血小板数量

根据这些阶段，癌症被分为低、中、高危类别。

相比之下，欧洲使用的比奈系统只将这些白血病分为三个阶段:

• 一个阶段:小于3个淋巴结区
• 阶段B: 3个以上受累淋巴结区
• 阶段C:任何数量的淋巴结，但伴有贫血或血小板水平低。

急性淋巴细胞性白血病

为所有，分期是不同的，因为疾病不会形成肿瘤团块，从原来的肿瘤逐渐扩大。

这通常包括细胞遗传学测试、流式细胞术和其他实验室测试。

ALL通常由疾病的不同阶段来定义:

• 未经处理的所有
• 在缓解
• 微小残留病
• 耐火材料的所有
• 复发(复发)

急性骨髓性白血病(AML)

类似的,AML通常只有扩散到其他器官时才会被发现，传统的癌症分期并不适用。分期是由白血病的亚型、年龄等特征决定的。

法国-美国-英国(FAB)分类法是一种较早的分期系统，根据细胞的显微外观将AML分为8个亚型，M0到M7。

在这个系统中，这些白血病是通过诸如染色体异常(一些染色体改变与预后好于平均水平有关，而另一些则与预后较差有关)、癌症是否在先前化疗或放疗后发生(二次癌症)，与唐氏综合症有关的，等等。

慢性粒细胞白血病(CML)

为CML，属于髓系的成熟细胞(如中性粒细胞)的数量增加是常见的。分期是根据成熟不同阶段未成熟骨髓细胞的数量来确定的:

• 慢性阶段在这一早期阶段，血液或骨髓中原始细胞少于10%，症状轻微或无症状。慢性粒细胞白血病的慢性期患者通常对治疗反应良好。
• 加速阶段在接下来的阶段，血液或骨髓中有10%到19%的细胞是母细胞。症状变得更加明显，特别是发烧和体重减轻。检测可能揭示除了费城染色体之外的新的染色体变化。CML加速期的患者可能对治疗没有反应。
• 爆炸阶段(侵略性阶段)在CML的母细胞期，血液或骨髓中20%或以上的细胞是母细胞，母细胞也可能扩散到骨髓外的身体区域。在这个阶段，症状包括疲劳、发烧和脾脏肿大(危象)。