唐氏综合症

常见问题

• 什么导致唐氏综合症？

  通常情况下，婴儿从父母那里继承23对染色体（总共46对），但在唐氏综合症的病例中，他们会得到21号染色体的额外完整或部分拷贝，因此他们会有47条。我们知道这通常是由于来自卵子或精子的第二十一对染色体未能分离的结果，但这种现象的原因仍不清楚。

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• 唐氏综合症是遗传的吗？

  三种类型的唐氏综合征都是遗传性疾病，但只有一种类型，易位三体21，是遗传性的（意思是通过父母的基因从父母传给孩子），仅占所有唐氏综合征病例的1%。 这种情况发生在所有种族和种族的人身上，但如果母亲年龄超过35岁，这种可能性就会增加。

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• 唐氏综合症是如何诊断的？

  在怀孕期间，唐氏综合症可以通过成像测试诊断（或至少怀疑），如专门的超声波检查；通过母体血液测试，例如四重屏幕; 通过无细胞DNA检测；通过羊膜穿刺术或绒毛取样。一旦婴儿出生，唐氏综合症几乎可以立即得到诊断，这是因为物理特性这种情况的严重性。

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• 唐氏综合症患者能生孩子吗？

  许多患有唐氏综合症的妇女都能生孩子，尽管唐氏综合症与绝经早期有关。一些较老的研究得出结论，许多患有唐氏综合症的男性可能患有不孕症，但这些研究正在重新调查。

• 唐氏综合症有多常见？

  唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病，每700个新生儿中就有1个患有唐氏综合症。 随着母亲年龄的增长，生下患有唐氏综合症的婴儿的几率也会增加。在35岁的产妇中，每350人中就有1人有这种可能性。40岁时，这是百分之一。45岁时，这一比例为1/30。也就是说，80%患有这种疾病的婴儿是由35岁以下的母亲所生。