如何遗传性疾病是遗传

了解遗产模式

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遗传紊乱正是它们的声音:由突变引起的疾病基因。当这种疾病被遗传(而不是随机突变的结果)时,意味着它们根据遗传的特定模式从一个或两个父母传递给孩子。

这些模式由涉及的基因确定,父母是否只有一个或两个父母所属的基因,它是哪种染色体和其他因素。人突变的存在并不总是转化为它与相关的疾病。例如,亨廷顿氏病,乳腺癌,和自身免疫疾病与特定基因有关,但继承它们的人不一定会发展这些条件。

另一方面,一些基因突变,例如链接的那些血友病,总是会表现混乱。此外,环境可以对哪个基因突变表达的程度,这就解释了为什么在某些情况下具有相同的基因突变的家庭成员可能会遇到一种遗传疾病有所不同的效果。

基因突变
CDASCHER / GETTY图像

继承模式

各种遗产模式归因于奥地利科学家格雷戈尔门尔,他在18世纪的花园豌豆混合动力时发现了它们。孟德尔有时被称为现代遗传学的父亲;同样,单基因疾病的遗传模式通常被描述为孟德尔。

根据孟德尔的工作,有传承的五种不同的模式:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁显性,X连锁隐性,和线粒体。

两个主要因素影响一个人将继承遗传症的可能性:

  • 是否将突变基因(来自任一父母)的一个副本传递,或者是否两份副本(父母两个副本)被传递
  • 是否该突变是对性染色体之一(X或Y)或上的其它22双非性染色体(称为常染色体)一个

常染色体占主导地位

在常染色体显性疾病中,必需的突变基因的一份拷贝,雄性和女性同样可能受到影响。患有常染色体显性疾病的父母的儿童有50%的遗传疾病的风险。然而,有时这些疾病是由新的突变产生的,并且在没有家族史的人中发生。常染色体显性疾病的实例包括亨廷顿的疾病和马法综合征。

常染色体隐性

在常染色体隐性疾病中,存在来自每个父母的突变基因的两份。存在。只有一份副本的人将成为承运人。携带者不会有任何疾病的迹象或症状。然而,他们可以将突变传递给孩子。

如果父母双方携带常染色体隐性疾病的突变的家庭,则疾病的儿童的几率如下:

  • 遗传突变和患病的25%的风险
  • 50%的风险遗忘只有一个副本并成为载体
  • 25%的风险根本没有继承突变

常染色体隐性障碍的实例包括囊性纤维化,镰状细胞疾病,Tay-Sachs疾病和苯丙酮尿(PKU)。

X连锁显性

X链接的显性障碍是由X(雌性)染色体上的基因突变引起的。在有两种X染色体的女性中,它只有在基因的两个拷贝中只有一个紊乱表现出来的突变。在雄性(患有X染色体和一个Y染色体)中,每种细胞中只有一种基因拷贝的突变足以引起疾病。

大多数时候,雄性患有比女性更严重的X连链症症状。但是,X-Linked继承的一个特征是父亲不能将这些特征传递给他们的儿子。脆弱的X综合征是X链接的主要疾病的一个例子。

X-Linked隐性

在X连锁隐性疾病,突变的基因发生在X染色体上。由于男性有一条X染色体和一条Y染色体中,X染色体上的突变基因是足以引起的X连锁隐性遗传疾病。

相比之下,雌性具有两个X染色体,因此在一个X染色体上的突变基因通常对雌性的影响较小,因为对方的非突变拷贝大大降低了效果。

然而,一个X染色体上具有遗传突变的女性是该病症的载体。从统计的角度来看,这意味着她的50%的儿子将继承突变并发展这种疾病,而50%的女儿将继承突变并成为载体。X键的隐性疾病的实例是血友病和红绿色失明

线粒体

线粒体是称为细胞器的结构,其存在于身体的每个细胞中,其中将分子转化为能量。每种线粒影酮含有少量DNA:DNA的突变是负责的线粒体疾病

线粒体疾病从母亲传递下来:只有女性可以与后代共享线粒体突变,因为蛋细胞导致发育胚胎的线粒体;精子细胞没有。

线粒体DNA中突变导致的条件可以出现在每一种家庭中,并会影响男性和女性。线粒体遗传性疾病的一个例子是Leber遗传视神经病变,一种突然视力丧失的形式。

其他遗产模式

此外,遗传学家有一些遗传的遗传模式有一些其他人有时会被遗传学家认可。

Y连锁障碍

因为只有雄性有Y染色体,所以只有雄性可能受到患者并通过Y相关性的疾病。一个带有Y链疾病的男人的所有儿子都会继承他们父亲的病情。Y型疾病的一些实例是Y染色体不孕症和威霉菌综合征的病例,其中雄性睾丸不会正常发展

复古

Codominant继承涉及两种版本的基因之间的关系。每个版本的基因称为等位基因。如果由父母继承的等位基因不匹配,则通常将表达主导等位基因,而其他等位基因的效果称为隐性,则是休眠。然而,在Codominance中,两位等位基因都是显性的,因此表达了这两种等位基因的表型。Codominance条件的一个例子是Alpha-1抗酸酐缺乏症

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