什么是骨髓纤维化？

骨髓纤维化，又称不明原因髓系化生，是一种罕见疾病，可导致骨髓进行性瘢痕(纤维化)，导致血细胞计数异常等严重并发症。有些患者可能没有症状或需要立即治疗。其他人则有侵袭性疾病，发展为严重贫血、肝功能障碍和脾脏肿大。骨髓纤维化可以通过血液检查和骨髓活检确诊。唯一已知的治疗方法是干细胞移植．

骨髓纤维化类型

骨髓纤维化被归类为一个骨髓增生性肿瘤，一种以至少一种血细胞过多为特征的疾病。肿瘤指癌和良性肿瘤的特征异常，过度生长。

骨髓纤维化是一种复杂的疾病，可以被分类为初级或次生肿瘤。

• 原发性髓纤维化是一种疾病的一种形式，可在骨髓中自发地发展。它通常被称为主要特发性肌肌纤维（特发性手段）“未知的起源”）。
• 继发性肌电纤维化是骨髓变化被另一种疾病或病症引发的类型。因此，骨髓纤维化被认为是次要原因。

症状

骨髓纤维化导致骨髓的进行性衰竭，削弱其产生骨髓的能力红细胞(负责向体内输送氧气，排出体内废物)，白细胞（负责免疫防御），以及血小板(负责凝血)。

当这种情况发生时，身体其他器官的造血细胞就会被迫接管，对器官施加过度的压力，导致它们肿胀。

骨髓纤维化的常见症状包括：人人

• 疲劳和弱点
• 气短
• 一个不健康的苍白外观
• 腹部肿胀和柔软
• 骨痛
• 轻松瘀伤和出血
• 食欲和重量的丧失
• 增加感染风险，包括肺炎
• 皮肤结节（皮肤骨髓纤维化）
• 痛风

难题

随着疾病进展并开始影响多个器官，它可能导致严重的并发症，其中包括：

• 出血并发症,包括食管静脉曲张
• 骨髓外肿瘤的形成
• 门静脉高血压（肝脏内血压升高）
• 急性髓性白血病（AML）

原因

骨髓纤维化与遗传突变有关造血的（造血）骨髓中的细胞。这些突变发生的原因尚不完全清楚，但当它们发生时，它们可以传递给新的血细胞。随着时间的推移，变异细胞的增殖可能超过骨髓产生健康血细胞的能力。

与骨髓纤维化最密切相关的突变包括JAK2、CALR或MPL基因。大约90%的病例至少涉及其中一种突变，而10%的病例不携带任何一种突变。人人

风险因素

与原发性和继发性骨髓纤维化相关的已知风险因素包括：人人

• 肌培养疾病的家族史
• 犹太血统
• 年龄较大的年龄
• 某些自身免疫条件，特别是克罗恩病

继发性骨髓纤维化进一步与直接或间接影响骨髓的其他疾病或条件有关，包括:人人

• 转移性癌症（从身体其他部位扩散到骨髓的癌症）
• polycythemia Vera.(一种导致血细胞过多的血癌)
• 霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤（淋巴系统的癌症）
• 多发性骨髓瘤（影响浆细胞的血癌）
• 急性白血病（a）影响白细胞的血癌
• 慢性骨髓白血病（骨髓癌）
• 接触某些化学品，例如苯或石油
• 辐射照射

诊断

如果您的医生怀疑您可能有骨髓纤维化，则诊断通常将从您的病史（包括风险因素）的审查以及检查肝脏或脾脏扩大或皮肤结节异常的体检。

血液和成像测试可能是诊断骨髓纤维化的下一个步骤。血液测试面板可能包括：

• 全血细胞计数（CBC），以确定血细胞类型是高还是低
• 外周血涂片，寻找异常形状的血细胞
• 遗传测试，检查特征基因突变

成像测试，如X射线，计算机断层扫描(CT)或磁共振成像（MRI），可以帮助检测器官扩大，血管扩散或骨骼的异常硬化（骨硬化)常见于骨髓纤维化。

一种骨髓活检通常用于识别骨髓的特征变化，帮助阶段疾病。人 它包括将一根长针插入骨骼中心以提取骨髓样本。骨髓活检是一种中等侵入性的手术，可以在门诊进行局部麻醉．

鉴别诊断

为了确保正确的诊断，医生将为您的症状排除其他可能的原因（称为a鉴别诊断）。主要是其他古典慢性肌酚肿瘤，包括：人人

• 慢性骨髓白血病
• polycythemia Vera.
• 基本血小板血症
• 慢性中性粒细胞白血病
• 慢性嗜酸性白血病

被诊断出患有这些疾病并不一定意味着骨髓纤维化没有发生。在某些病例中，骨髓纤维化可能继发于相关疾病，尤其是真性红细胞增多症和原发性血小板增多症。人人

治疗

这主要集中在缓解症状、提高血细胞计数和预防并发症。骨髓纤维化病的潜在治疗方法是骨髓/干细胞移植．

治疗决策最终是指的：

• 你是否有症状
• 你的年龄和整体健康
• 您的具体案例涉及的风险

如果您有症状，则将对治疗严重的贫血和脾肿大进行焦点。如果您的症状严重，则可能会建议骨髓移植。

贫血治疗

贫血是一种缺乏足够的健康红细胞对身体组织携带足够的氧气的病症。它是髓纤维化最常见的特征之一，也可以通过以下干预措施治疗或预防：人人

• 输血用于治疗严重贫血，经常定期给严重骨髓纤维化患者服用。如果肾脏受累，可以开抗贫血药物，如Epogen（epoetin alfa）。富含铁的饮食以及铁、叶酸和维生素B12的补充也可能有帮助。
• 雄激素治疗包括注射合成的雄性激素，如达诺林（达那唑），以刺激红细胞的产生。长期使用雄激素治疗可能会对女性产生男性化效应，并增加肝脏损伤的风险。
• 糖皮质激素是一种类固醇类药物，可以减少全身炎症并提高红细胞计数。强的松是最常见的类固醇，但应该注意，使用它长期可能导致白内障和感染风险增加。
• Immune-modulating药物如沙利米德(沙利度胺)，Revlimid(来那度胺)和Pomalyst (pomalidomide)可以帮助增加红细胞计数，同时减少脾脏肿大。

脾肿大治疗

通过骨髓纤维化，脾脏是受骨髓衰竭最大影响的器官，因为它具有高浓度的血气细胞。有几种选择用于治疗肌电纤维化相关的脾肿大：人人

• 化疗药物，如羟脲、克拉德利宾等，常用于脾肿大的一线治疗，以减轻肿胀和疼痛。
• Jakafi (ruxolitinib)是一种化疗药物，瞄准武器突变最常与髓颤相关的武器突变。Jakafi可能导致恶心，腹泻，肝脏炎症，减少的血小板，并增加了一些胆固醇。
• 脾切除术如果脾脏变得如此大以引起疼痛并增加并发症的风险，可能会建议使用脾脏的手术去除。虽然任何手术有关的风险，a脾切除术通常不会影响寿命或生活质量。
• 放射治疗如果不能进行脾切除术，可以考虑。副作用包括恶心、腹泻、疲劳、食欲不振、皮疹和脱发(通常是暂时的)。

干细胞移植

骨髓移植，也称为a干细胞移植，是一种方法，用于从健康骨中用干细胞取代患病的骨髓。对于骨髓纤维化，该程序被称为同种异体干细胞移植（意味着需要捐赠者）。人人

骨髓移植有可能治愈肌电纤维化，但也具有危及生命的副作用的高风险。这包括移植物抗宿主病移植细胞攻击健康组织人人

在移植之前，您将接受调理治疗(包括化疗或放疗)，以摧毁所有患病的骨髓。然后，您将接受来自兼容供体的干细胞静脉(IV)输注。这种调节有助于降低患拒绝通过抑制免疫系统，但也让您处于高感染风险。

由于这些风险，需要进行广泛的评估，以确定您是否是干细胞移植的良好候选人。

预后

基于目前的证据，肌电纤维纤维化人的中位生存时间为3.5岁至5.5岁时从诊断时期。人 然而，这并不意味着如果被诊断为骨髓纤维化，你只能活三到五年。

可增加存活时间的其他因素包括：人人

• 在诊断时在65岁以下
• 血红蛋白计数大于10克/分升(g/dL)
• 白细胞计数小于30,000 / microder（ml）

症状的严重程度（包括脾脏扩大，发烧，盗汗和减肥）也在存活时间发挥作用。

应对

与任何可能危及生命的疾病生活在一起都会有压力。如果您或您所爱的人被诊断为骨髓纤维化，应对和支持推荐治疗的最佳方法是保持健康。

MPN联盟，一个支持骨髓增生性肿瘤患者的非盈利组织，建议吃健康的食物地中海饮食法．这包括用健康的油代替黄油，限制红肉每月一到两次。

因为肌肌纤维化可以削弱免疫系统，因此避免感染是重要的：

• 经常洗手
• 避免接触感冒、流感或其他传染性疾病患者
• 洗涤水果和蔬菜
• 避免生肉，鱼类，鸡蛋或未经高温消毒的牛奶

如果您经历过深沉的抑郁或焦虑，那么找到来自家庭，朋友和医疗团队的支持以及治疗师或精神科医生的帮助也很重要。定期运动除了物理益处之外，还有助于提升情绪并改善睡眠。

它也有助于接触支持团体，与其他患有骨髓纤维化的人联系，他们可以提供支持，提示，和专业的转诊。你可以在Facebook和非盈利的MPN研究基金会上找到在线支持小组。

来自粗糙的一个词

到目前为止，原发性髓纤维化的人的生存时间与症状和血液异常的症状比任何一种治疗或治疗方法更密切。

因此，疾病需要在个性化的基础上进行处理，通过疾病的每个阶段称重潜在的益处和风险。如果您不确定推荐的治疗或不认为您受到足够积极的处理，请毫不犹豫地寻求一个第二个意见来自合格的血液学家或肿瘤学家专门从事野生鳞状肿瘤。