真性红细胞增多症概述

真性红细胞增多是一种骨髓产生过多的红细胞、白细胞和红细胞的疾病吗血小板这可能会增加血栓的风险。

红细胞过多是真性红细胞增多症最显著的临床症状。JAK2是一种参与细胞内信号传导的蛋白质，在许多患有这种疾病的人身上发现了JAK2基因的突变。

谁得了真性红细胞增多症?

真性红细胞增多症可以发生在任何年龄，但通常发生在晚年。如果你观察所有患有这种疾病的人的年龄，诊断的年龄中间数字是60岁，在40岁以下的人中并不常见。男性真性红细胞增多症的发病率略高于女性，70至79岁的男性发病率最高。

有多少人受到影响?

这很难确定，因为一个人可能患有这种疾病很长一段时间而不知道，但估计大约是十万分之一或两个人。

根据总部位于特拉华州威尔明顿的生物制药公司Incyte公司的数据，在美国大约有2.5万人患有真性红细胞增多症，他们被认为无法控制，因为他们对主要药物羟基脲产生了耐药性或不耐受。

它是癌症还是疾病?

真性红细胞增多症有一些类似癌症的特征，因为它涉及不成熟细胞的不受控制的分裂，它是不可治愈的。了解到这一点，了解到你或你所爱的人患有这种疾病会感到压力，这是可以理解的。但是，要知道这种情况可以在很长一段时间内得到有效控制。

美国国家癌症研究所对真性红细胞增多症的定义如下:“一种疾病，骨髓和血液中有太多的红细胞，导致血液变稠。白细胞和血小板的数量也会增加。多余的血细胞可能会聚集在脾脏，导致脾脏变大。它们还可能导致出血问题，并使血管形成血栓。”

根据白血病和淋巴瘤协会的说法，患有真性红细胞增多症的人比一般人群患白血病的风险略高，因为这种疾病和/或某些已确定的药物治疗。尽管这是一种无法治愈的慢性疾病，但请记住，它通常可以在很长一段时间内得到有效管理，而且通常不会缩短预期寿命。此外，并发症可以在医疗监督下进行治疗和预防。

进展

是的，但进展风险的细节仍在研究中。虽然人们可能多年没有症状，但真性红细胞增多症会导致一系列症状和体征的发展，包括疲劳、瘙痒、盗汗、骨骼疼痛、发烧和体重减轻。大约30%到40%的真性红细胞增多症患者有脾脏肿大。对某些人来说，它可能导致衰弱症状和心血管并发症。这种疾病的负担仍在积极研究中。

诊断

一种叫做红细胞压积浓度的测试被用来诊断真性红细胞增多症和测量一个人对治疗的反应。红细胞压积是红细胞在血液体积中的比例，通常以百分比或血液中血红蛋白浓度的增加来给出。

在健康人群中，女性的红细胞压积浓度约为36 - 46%，男性为42 - 52%。从血液测试中收集到的其他信息也有助于诊断，包括血细胞中是否存在突变——JAK2突变。虽然这不是诊断的必要条件，但有些人可能也有骨髓分析作为他们检查和评估的一部分。

治疗

根据白血病和淋巴瘤协会的说法，静脉切开术，或从静脉中抽取血液，是通常的起点治疗对于大多数病人。这会降低红细胞压积浓度，这通常会导致某些症状的改善，如头痛、耳鸣和头晕。

药物治疗可能包括降低红细胞或血小板浓度的药物，这些药物被称为骨髓抑制剂。对真性红细胞增多症最常用的骨髓抑制剂是羟脲，口服。更常见的副作用包括咳嗽或声音嘶哑，发烧或发冷，腰痛或侧痛，排尿疼痛或困难。

关于Jakafi治疗Vera红细胞增多症

Jakafi(鲁索利替尼)是一种处方药，用于治疗已经服用羟脲但效果不佳或无法耐受的真性红细胞增多症患者。Jakafi也被用来治疗某些类型的骨髓纤维化-骨髓的疤痕。

根据FDA的说法，Jakafi通过抑制一种叫做Janus Associated Kinase (JAK) 1和2的酶发挥作用，这两种酶参与调节血液和免疫功能。这种药物被批准用于治疗真性红细胞增多症将有助于减少急性胰腺炎的发生脾脏肿大——脾肿大——以及需要静脉切开术，这是一种将体内多余血液排出的手术。

在合格临床试验中，与真性红细胞增多症患者使用Jakafi相关的最常见副作用是红细胞计数低(贫血)和低血小板计数(血小板减少症)。最常见的非血液相关副作用是头晕、便秘和带状疱疹。