什么是脊髓性肌肉萎缩?

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性疾病，它影响从脊髓分支到随意肌的控制神经。SMA主要折磨儿童。

患有SMA的孩子会经历一些关键功能的损伤，比如呼吸吮吸和吞咽。这种损伤可能会导致其他病症。例如,不正常的脊柱曲线可能由于背部肌肉无力而发展，通过压迫肺部而使呼吸过程进一步复杂化。

在喂食管出现之前，吞咽中断通常会导致1型SMA(最严重的一种)患者死亡。现在有许多辅助设备可以帮助患有SMA的儿童存活(和舒适，至少相对于过去几年)。

然而，风险仍然存在。一个是令人窒息的。患有SMA的儿童吞咽和咀嚼肌肉很弱，因此有可能出现窒息。另一个风险是食物的吸入。误吸不仅会阻塞呼吸道，还会引起感染。

SMA以多种方式显示，特别是根据类型的不同而有所不同。在所有类型的SMA中，你可以预料到肌肉无力、消瘦和萎缩，以及肌肉协调问题。原因在于疾病本身的性质——sma影响随意肌的神经控制。

目前还没有治愈SMA的方法。最有希望的预后是在早期发现。医学的进步有助于控制与SMA相关的并发症。

脊髓性肌肉萎缩的类型

每6000新生儿中就有1人患有脊髓性肌肉萎缩。它是导致2岁以下儿童死亡的主要遗传原因。SMA对其影响的对象是非歧视性的。

根据SMN蛋白功能障碍的程度，SMA有几种类型。也有一些种类的SMA与其他遗传问题有关。

根据症状的严重程度和发病年龄对SMA进行分类。严重程度、运动神经元中蛋白质缺乏的数量和(早期)发病年龄往往相互关联。在SMA中，感觉和思维的发展完全正常。

1型

1型SMA是最严重的，影响2岁以下儿童。1型SMA的诊断通常是在出生后的前6个月。

患有1型SMA的婴儿永远无法获得正常的运动发育成就，如吮吸、吞咽、翻身、坐立和爬行。患有1型SMA的儿童往往在2岁前死亡，通常是由于相关的呼吸问题。

患有1型SMA的婴儿往往软弱无力，一动不动，甚至软绵绵的。它们的舌头像蠕虫一样移动，坐着的时候头也抬不起来。

他们也可能有明显的畸形，如脊柱侧弯，并会有肌肉无力，特别是在靠近脊柱的近端肌肉。

2型

2型SMA又称中间型SMA，是最常见的一种SMA。呼吸道感染是2型糖尿病中最常见的死亡原因。然而，患有2型糖尿病的儿童可能有正常的寿命。

2型SMA开始于6 - 18个月之间，或者在孩子证明她或他可以在没有支撑的情况下坐着(在被放置在坐姿后)。2型的症状包括畸形、运动迟缓、小腿肌肉增大和手指震颤。

最靠近脊柱的近端肌肉首先出现无力;腿比胳膊先变弱。患有2型SMA的儿童在没有帮助的情况下永远无法行走。好消息是，患有SMA的孩子最有可能用手臂和手完成一些任务，比如键盘输入、喂食等等。

据观察，患有2型SMA的儿童非常聪明。物理治疗、辅助设备和电动轮椅可以帮助他们实现有意义的生活。

2型SMA的两个主要问题包括:

• 呼吸肌肉无力，导致感染
• 脊柱侧凸和/或驼背由于软弱的脊柱肌肉而发育的

类型3和4

3型，也被称为轻度SMA，在18个月后开始。3型SMA患者通常依赖辅助设备，在他们的一生中需要不断监测他们的呼吸和脊柱弯曲风险。他们一生中往往会有一段时间停止行走。他们停止走路的时间从青春期到40多岁不等。

虽然患有3型SMA的儿童可以活动和行走，但近端肌肉(即最靠近脊柱的肌肉)会出现肌肉无力和萎缩。

第四种是成人型SMA。第四种类型通常出现在30多岁的时候。正如你可能已经猜到的，在这种疾病的严重程度的连续过程中，4型SMA是最温和的形式。4型的症状与3型非常相似。

原因

SMA是一种遗传疾病，在这种疾病中，编码肌肉蛋白SMN(生存运动神经元)的基因出现了缺陷。SMN蛋白的故障导致了SMA出现的问题。

SMA以隐性模式遗传。这意味着，要发生SMA，孩子必须从父母双方遗传缺陷基因，因此，父母双方都必须是缺陷基因的携带者。据估计，大约每40人中就有一人携带这种基因。如果父母双方都是骨骼肌萎缩症携带者，那么他们生下的孩子有四分之一的几率患有骨骼肌萎缩症。

在一些SMA患者中，其他基因可以部分补偿产生错误SMN蛋白的基因。因此，SMA的严重程度因人而异。

诊断

获得诊断的第一步是父母或照顾者注意到他们孩子的SMA症状，这在整篇文章中都有提到。医生应该详细记录孩子的病史，包括家族史和体格检查。

有几种类型的测试用于诊断SMA:

• 血液测试
• 肌肉活检
• 基因检测
• 肌电图

关于儿童的SMA检测以及父母的携带状态检测，产生了很多问题。1997年，市场上出现了一种名为SMN1基因定量PCR检测的DNA测试，以帮助父母确定他们是否携带导致SMA的突变基因。

测试是通过抽取血液样本来完成的。一般人群的检测太困难了，所以只对那些有SMA家族病史的人进行检测。产前可以通过羊膜或绒毛膜绒毛样本进行检测。

治疗

SMA的治疗重点是生命支持，鼓励独立，和/或改善患者的生活质量。护理和治疗方式的例子包括:

• 物理治疗
• 使用辅助装置，例如轮椅呼吸机，还有喂食管．(SMA的辅助设备有很多。最好和你的治疗团队讨论一下。)
• 脊柱畸形手术

医生建议家庭与一个多学科的医疗团队合作。SMA患者应在其一生中经常进行医学评估。家庭成员的遗传咨询是非常重要的。

不应避免活动，而应以这样一种方式来使用，以防止畸形、挛缩和僵硬，并保持活动范围和灵活性。因此，不应该做到精疲力竭的地步。良好的营养也能使病人充分利用他们的肌肉。